La Hipofosfatasia
Se define como una enfermedad genética rara que ocurre debido a la pérdida de función del gen que se encarga de codificar la fosfatasa alcalina. Esto conlleva una mala formación ósea, defectos de mineralización y la posibilidad de una pérdida prematura de los dientes.
No siempre es fácil de diagnosticar y, en ocasiones, son los problemas dentales los que dan la cara, incluso cuando otras manifestaciones sistémicas de la enfermedad no se han hecho evidentes. Los estudios dicen que casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados y, extrapolando los datos a la población, en nuestro país podrían existir hasta 20.000 casos potenciales, actualmente no detectados.
El sello distintivo de la hipofosfatasia en la salud oral es la caída prematura de los dientes con la raíz intacta, ya que no son absorbidos por los dientes permanentes emergentes. Esta caída prematura es una pista temprana de la patología y comienza por los incisivos mandibulares, normalmente antes de los 4 años de edad. Los dentistas también podemos recibir señales de alerta al notar la reducción del grosor de la dentina, las cámaras pulpares anchas y las raíces delgadas y cortas. Estos niñ@s pueden llegar a tener incluso enfermedad periodontal, algo nada común en edades tan tempranas.
El diagnóstico de hipofosfatasia se confirma genéticamente y, cuando los odontólogos vemos esas primeras señales, derivamos al paciente a un médico especialista que será el encargado de realizar las pruebas necesarias.
En adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas óseas recurrentes, dolor musculoesquelético y afecciones dentales. La similitud de sus síntomas con los de otras dolencias óseas, como la osteoporosis, hace que el protocolo de detección sea de gran importancia, ya que muchas veces se confunden ambas patologías.
En la actualidad, hay una terapia de reemplazo de la enzima fosfatasa que ha mostrado resultados muy prometedores. Mientras avanza la ciencia y siguen las investigaciones, los especialistas
apuestan por las dentaduras postizas parciales para reducir el riesgo de morbilidad asociada con la pérdida temprana de dientes.
Una muestra más de la importancia de invertir en ciencia.
